É uma anomalia caracterizada pela ausência de hemisférios cerebrais e da parte superior do cranio. É um defeito resultante da falha no fechamento do tubo neural do embrião, entre a quinta e sexta semana de gestação. A incidência gira em torno de 1 para 1000 nascimentos.
A teoria mais aceita é a multifatorial, ou seja, vários fatores conjuntamente levam ao não fechamento do tubo neural. Estudos do Reino Unido salientam que a deficiência de vitaminas, principalmente a deficiência de ácido fólico, pode ser uma das causas. A anencefalia pode ser isolada, ou ainda associada a outras malformações, fazendo parte de síndromes. Foi a primeira anomalia a ser descrita após a introdução da ultrassonografia em obstetrícia, sendo hoje em dia, reconhecida a partir da décima semana de gestação.
A ultrassonografia morfológica de primeiro trimestre, quando realizada por especialistas em medicina fetal, consegue afastar totalmente esta dúvida. Apesar de existir algum tecido neural remanescente na base do cérebro, destaca-se o caráter letal da anomalia. O feto possui batimentos cardíacos normais, cresce, porém não há tecido cerebral que permita sua sobrevivência.
Geralmente, 68% dos fetos anencéfalos resultam em aborto espontâneo. Cerca de 30% deles podem chegar ao término da gestação, indo ao óbito após o nascimento. Nestes casos, observa-se a polidramnia (aumento exagerado do líquido amniótico), consequente ao mecanismo de não deglutição do líquido amniótico. A polidramnia traz riscos para a gestante de ruptura uterina e descolamento prematuro da placenta.
Observa-se também que o mecanismo do trabalho de parto nos casos de anencefalia fetal é alterado, por falta de contrações adequadas por não haver participação dos hormônios fetais no desencadeamento do parto. Assim como, são comuns as apresentações pélvicas (feto sentado – não há peso do cérebro para estimular a virada do feto), levando a distócias (problemas de dilatação) durante o trabalho de parto, aumentando a chance de um parto cesárea.
A complementação de ácido fólico tem diminuído em demasia a incidência da anencefalia, bem como, outros defeitos de fechamento do tubo neural. Esta complementação para as pacientes que desejam engravidar é recomendada a partir de dois meses antes da concepção.
Para maior agilidade no diagnóstico pré-natal de problemas genéticos do feto, pode ser feito o exame O.S.C.A.R. 
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